Bệnh Glôcôm bẩm sinh

Bệnh Glôcôm bẩm sinh là tình trạng tăng nhãn áp. Đây là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 trẻ mới sinh. Trong đó tỷ lệ Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là 1/10.000 và 65% bệnh nhân là con trai. Đây là một bệnh nặng, nếu như không được điều trị kịp thời có thể dẫn tới mù loà.

Nguyên nhân gây bệnh Glôcôm bẩm sinh 

– Bệnh đến nay vẫn chưa thực sự rõ ràng. Nhiều người cho rằng nguyên nhân của glôcôm bẩm sinh là sự tồn tại của tổ chức trung bì ở góc tiền phòng và chính sự có mặt của màng Barkan làm cản trở lưu thông thủy dịch.

– Nhưng cũng có một số giả thiết về nguyên nhân sinh bệnh là sự tách của cơ mi và mống mắt ra khỏi vùng bè kém, nếp thể mi và cơ thể mi bị kéo ra phía trung tâm, cựa củng mạc dịch chuyển ra phía trước. Tất cả các yếu tố đó làm cản trở lưu thông thủy dịch.

Phân loại

Tuỳ thuộc vào tuổi mắc bệnh, Glôcôm bẩm sinh nguyên phát được phân loại thành 3 nhóm sau:

• Glôcôm bẩm sinh thực sự chiếm 40%, trong nhóm này, nhãn áp tăng cao khi trẻ vẫn còn nằm trong bụng mẹ, triệu chứng của bệnh xuất hiện ngay sau khi trẻ vừa sinh ra.
• Glôcôm ở trẻ em: chiếm 55%, bệnh biểu hiện trước 3 tuổi.
• Glôcôm ở tuổi vị thành niên: bệnh xuất hiện ở trẻ trước 16 tuổi

Triệu chứng

Triệu chứng cơ năng

– Sợ ánh sáng: Đây là triệu chứng sớm của bệnh. Bệnh nhân thường quay mặt vào ngực mẹ, quay mặt vào chỗ tối, tránh nhìn vào ánh sáng. Nếu có ánh sáng chiếu vào mắt, bệnh nhân thường nheo mắt lại hoặc quay mặt đi nơi khác. Ớ mức độ nặng hơn, bệnh nhân nhắm mắt kể cả trong bóng tối, thậm chí cả lúc ăn.

– Chảy nước mắt: Thường xuất hiện cùng với triệu chứng sợ ánh sáng và co quắp mi. Nguyên nhân của các hiện tượng này là do tế bào biểu mô giác mạc bị kích thích vì tăng áp lực nội nhãn, gây phù biểu mô giác mạc.

– Mờ mắt: Ở trẻ lớn, nếu thử được thị lực, sẽ thấy thị lực giảm.

Triệu chứng thực thể

– Mi mắt: Luôn luôn có xu hướng khép lại nhằm hạn chế lượng ánh sáng chiếu vào mắt.

– Giác mạc to: Trong glôcôm bẩm sinh thường có giác mạc to. Đường kính giác mạc thay đổi theo tuổi. Đường kính giác mạc bình thường là:

+ Trẻ mới sinh: 10mm

+ Trẻ < 1 tuổi: 11,5mm

+ Trẻ > 6 tuổi: 12mm

– Phù giác mạc: Dấu hiệu sớm là giác mạc mờ, đây là một dấu hiệu rất hay gặp, được bố mẹ phát hiện sớm. Triệu chứng này thường phối hợp với chảy nước mắt, sợ ánh sáng và co quắp mi.

– Vỡ màng Descemet: có thể phối hợp với mất tế bào nội mô giác mạc, làm cho thủy dịch ngấm vào mô nhục giác mạc, gây phù giác mạc. Khi khám (đặc biệt là khám bệnh nhân bằng sinh hiển vi) sẽ thấy các nếp gấp của màng Descemet theo đường cong tuyến tính.

– Lồi mắt trâu: Nhãn cầu bị giãn rộng do hậu quả của tăng nhãn áp lâu ngày và hay gặp ở trẻ nhỏ. Nếu “lồi mắt trâu” mới xuất hiện đôi khi chính người thân của bệnh nhân cũng không nhận thấy, trừ khi “lồi mắt trâu” xảy ra ở một mắt. Củng mạc giãn mỏng, trở nên có màu đen hoặc hơi xanh do nhìn thấy hắc mạc nằm ở dưới, dây chằng Zinn có thể giãn ra và có thể gây ra cận thị trục , lệch thể thủy tinh.

 Lõm gai: Ở phần lớn trẻ em bình thường thấy không có lõm gai ở đầu dây thần kinh thị giác và ít khi có tỉ lệ lõm đĩa trên 0,3. Lõm gai thường xảy ra ở trẻ trên 3 tuổi.

Lõm gai glôcôm có thể xẩy ra sớm, nếu được điều trị kịp thời, nhãn áp nhanh chóng được điều chỉnh thì lõm gai Glôcôm có thể hết hoàn toàn.

Triệu chứng toàn thân

– Đối với glôcôm bẩm sinh nguyên phát thường không có các dị dạng bẩm sinh tại mắt và toàn thân kèm theo.

– Ngược lại đối với glôcôm bẩm sinh thứ phát có thể phát hiện được các dị dạng tại mắt và toàn thân mà chính nó là nguyên nhân gây tăng nhãn áp như dính mống mắt vào mặt sau giác mạc, nhãn cầu bé, u máu góc tiền phòng, sa thể thủy tinh ra tiền phòng, bệnh u xơ thần kinh…

Điều trị

– Điều trị nội khoa: Điều trị nội khoa không có kết quả, mọi điều trị nếu có chỉ là sự chuẩn bị cho phương pháp điều trị bằng phẫu thuật. Các thuốc co đồng tử không có tác dụng.

– Điều tri ngoại khoa: Đối với glôcôm bẩm sinh, cách duy nhất là phẫu thuật. Về nguyên tắc cần điều trị sớm sẽ mang lại hiệu quả cao. Mục đích của phẫu thuật là tạo điều kiện để lưu thông thủy dịch tốt hơn. Có 4 phẫu thuật chính:

– Mở góc tiền phòng:Phẫu thuật này đơn giản, mang lại kết quả tốt, có thể làm được nhiều lần, nếu nhãn áp chưa được điều chỉnh. Nhược điểm là có thể gây xuất huyết tiền phòng, dính góc. Tuy nhiên góc mở tiền phòng không thể thực hiện nếu đường kính giác mạc trên 14mm vì ở những mắt này ống Schlemm luôn luôn bị tắc.

– Mở bè củng giác mạc: Kỹ thuật này được chỉ định khi giác mạc bị mờ đục ngăn cản việc nhìn rõ góc tiền phòng hoặc phẫu thuật mở góc tiền phòng bị thất bại. Mục đích của kỹ thuật này là mở bè củng giác mạc một đoạn dài để làm cho sự lưu thông giữa ống Schlemm và góc tiền phòng được dễ dàng. Nhược điểm của kỹ thuật là khó xác định được ống Schlemm.

– Phẫu thuật cắt bè củng – giác mạc: Kỹ thuật này có thể áp dụng cho tất cả các giai đoạn glôcôm bẩm sinh. Mục đích là cắt một mẩu bè củng – giác mạc và một đoạn ống Schlemm, tạo điều kiện cho lưu thông thủy dịch tốt hơn.

– Phẫu thuật điện đông, lạnh đông thể mi: Mục đích của phẫu thuật là ức chế một phần chức năng bài tiết thủy dịch của thể mi bằng các tác nhân vật lý. Phẫu thuật này chỉ áp dụng ở những mắt hầu như đã mất chức năng và điều trị phẫu thuật bằng các phương pháp nêu trên, nhưng nhãn áp vẫn chưa điều chỉnh.

Tham khảo thêm:

Viêm kết mạc mắt ở trẻ em

Tăng nhãn áp ở trẻ sơ sinh

CÁCH NHẬN BIẾT VÀ ĐIỀU TRỊ LẸO MẮT Ở TRẺ