Xơ nang – bệnh lý rối loạn di truyền nguy hiểm

Xơ nang là bệnh rối loạn di truyền mà hiện y học chưa tìm được phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ giúp phòng ngừa và điều trị biến chứng, giúp kéo dài thời gian và tăng chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Xơ nang là bệnh gì?

Xơ nang, hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.

 Xơ nang
 Xơ nang là bệnh rối loạn di truyền

– Những chất nhầy giữ vai trò bôi trơn và bảo vệ màng nhầy nhưng ở bệnh nhân xơ nang, dịch nhầy tiết quá nhiều, dày và dính bất thường nên có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi.

– Dịch nhầy bất thường làm ống dẫn tuyến tụy, khiến enzyme tiêu hóa không tới được ruột non, thức ăn dạ dày không được chuyển hóa thành chất dinh dưỡng cần cho cơ thể.

Triệu chứng của xơ nang 

Dấu hiệu sớm

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường xuất hiện dấu hiệu sớm của bệnh như tắc nghẽn ruột, da có vị mặn, khó đi ngoài do phân tích tụ.

xơ nang
 Trẻ sơ sinh có thể có dấu hiệu sớm của bệnh xơ nang

Triệu chứng ở đường hô hấp

– Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường có phổi bình thường, các triệu chứng đường hô hấp thường xảy ra ở giai đoạn sau khi trẻ đã lớn hơn.

– Dịch nhầy dày bất thường gây ra các u xơ nang, tích tụ ngày càng nhiều trong đường hô hấp. Vi khuẩn lợi dụng chúng để xâm nhập, phát triển, gây nhiễm trùng lan rộng, bệnh nhân có biểu hiện tắc nghẽn đường hô hấp như: ho thường xuyên, đờm nhầy nhiều, có thể ho có máu.

– Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên. Đặc biệt, bệnh nhân có thể kháng thuốc kháng sinh, dẫn tới khó điều trị hiệu quả và những biến chứng nguy hiểm như giãn phế quản hay tràn dịch phổi.

Triệu chứng ở đường tiêu hóa

– Tương tự như triệu chứng đường hô hấp, thông thường xơ nang chưa gây triệu chứng bệnh ở hệ tiêu hóa sớm, nhưng nếu có sẽ diễn tiến nhanh và nguy hiểm.

– Dịch nhầy bất thường có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy, khiến các enzyme tiêu hóa không đến được ruột.

– Bệnh nhân sẽ bị rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.

Xơ nan ảnh hưởng lớn đến đường tiêu hóa
Xơ nang ảnh hưởng lớn đến đường tiêu hóa

– Tình trạng này để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…

Ảnh hưởng đến khả năng sinh dục

Xơ nang cũng ảnh hưởng tới khả năng sinh dục ở cả nam và nữ. Nữ giới khó mang thai nếu dịch nhầy chặn cổ tử cung. Nam giới cũng có thể vô sinh do bất sản ống dẫn tinh.

Các triệu chứng khác

Dịch nhầy trong bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và gây triệu chứng đa dạng như:

– Loãng xương, xương yếu.

– Mồ hôi mặn.

– Cơ thể dễ mất muối và mất nước,…

Nguyên nhân và nguy cơ gây xơ nang 

– U xơ nang là bệnh do rối loạn di truyền lặn bẩm sinh, khi gen CFTR bị khiếm khuyết hoặc lỗi. Gen CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong – ngoài tế bào.

– Gen CFTR ở người mắc bệnh xơ nang lỗi nên không tạo được protein này hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước – muối trong tế bào.

Xơ nang
Xơ nang do đột biến gen CFTR

– Trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang do nhận gen di truyền lỗi từ cả cha và mẹ.

Chẩn đoán và điều trị xơ nang 

Chẩn đoán bệnh

– Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh xơ nang sớm, xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu khô của trẻ, tìm kiếm và định lượng nồng độ enzyme IRT. Nồng độ enzyme này cao bất thường cho thấy nguy cơ trẻ mắc bệnh.

– Xét nghiệm đột biến gen CFTR sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh, tìm gen đột biến gây bệnh. Kết hợp với kết quả định lượng nồng độ muối trong mồ hôi, có thể chẩn đoán chính xác trẻ có mắc xơ nang hay không.

– Một số trường hợp đặc biệt, có thể phát hiện bệnh sớm bằng phân tích ADN khi sàng lọc trước sinh. Vẫn cần chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác để có độ chính xác cao hơn.

Điều trị bệnh

– Hiện y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả và hoàn toàn cho bệnh nhân xơ nang. Bệnh nhân hiện nay chỉ được điều trị triệu chứng, kết hợp theo dõi thường xuyên và phòng ngừa biến chứng. Bệnh nhân được theo dõi và điều trị sớm thường có cuộc sống bình thường kéo dài khoảng 40 năm.

– Tùy vào mức độ bệnh và cơ quan ảnh hưởng mà bệnh nhân xơ nang được điều trị triệu chứng khác nhau.

xơ nang
 Bệnh nhân xơ nang thường được điều trị triệu chứng tại phổi

– Bệnh xơ nang di truyền là một trong những bệnh lý do đột biến gen mà y học chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả.

Tham khảo thêm:

Nguyên nhân gây viêm màng phổi

Biến chứng nguy hiểm của bệnh xơ gan

Biểu hiện bệnh gan nhiễm mỡ qua từng giai đoạn

anh facebook x 300x200 1

Call Now Button