Dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong quá trình mang thai. Có những trường hợp được phát hiện trước khi sinh nhờ vào các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại, nhưng có những trường hợp chỉ phát hiện sau khi em bé được sinh ra. 

Các nguyên nhân chính

Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao.

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng, tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.

Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Nhân tố môi trường

Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình.

Tình trạng dinh dưỡng của mẹ

Thiếu folate của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh trong khi lượng vitamin A quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Thai phụ mới sinh non và thường xuyên căng thẳng

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh.

Tâm trạng của người mẹ bầu tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người.

Phương pháp phòng ngừa

• Khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân và tiền mang thai, đảm bảo sàng lọc và phát hiện những yếu tố liên quan đến di truyền.
• Sàng lọc virus HPV: Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng.
• Đảm bảo môi trường sống an toàn cho sức khỏe, tránh những yếu tố độc hại.
• Ăn uống khoa học: Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình.
• Không tùy tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai
• Đảm bảo chế độ nghỉ ngơi, thư giãn, giảm căng thẳng

Điều trị sớm và chăm sóc

Nhiều bất thường cấu trúc bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật nhi khoa và điều trị sớm có thể được sử dụng cho trẻ em có vấn đề về chức năng như thalassemia (rối loạn máu di truyền), rối loạn tế bào hình liềm và suy giáp bẩm sinh (giảm chức năng của tuyến giáp).

Tham khảo thêm:

Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh trẻ em

Sàng lọc sau sinh

Cách chăm sóc da cho trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh